ما هي الأمراض الأمراض النادرة؟ ما هي أسباب الأمراض النادرة؟هل يمكن علاجها ؟

ما هي الأمراض النادرة؟

في الاتحاد الأوروبي ، يعتبر المرض نادرًا إذا كان  يعاني منه واحد على الأكثر من بين 2000 شخص من السكان بالنسبة لبعض الأمراض ، لا يُعرف سوى عدد قليل من المرضى في جميع أنحاء العالم. 

هذا هو السبب في أنهم يشار إليهم أحيانًا باسم “الأيتام” من بين الأمراض ويعرفون  في اللغة الإنجليزية باسم الأمراض اليتيمة .

كم عدد الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة؟

على الرغم من ندرتها في حد ذاتها ، إلا أنه لا يزال هناك العديد من الأمراض النادرة.

 أكثر من ستة آلاف مرض نادر معروف حتى الآن و نتيجة لذلك ، فإن العدد الإجمالي للمتضررين يصل أيضًا إلى رقم مثير للإعجاب. 

في الاتحاد الأوروبي ، يعاني حوالي 30 مليون شخص من مرض نادر ، أي حوالي عشرة أضعاف عدد المصابين في جميع أنحاء العالم ووفقًا للتقديرات ، هناك حوالي أربعة ملايين شخص في ألمانيا.

كيف تظهر الأمراض النادرة؟

تأخذ الأمراض النادرة دائمًا مسارًا مزمنًا وغالبًا ما تؤدي إلى إعاقات شديدة وطويلة الأمد و معظمها عضال ويمكن علاج القليل منها بشكل فعال.

 تهدد العديد من الأمراض النادرة الحياة ، حيث يموت بعض المرضى في مرحلة الطفولة أو المراهقة و في حوالي نصف المرضى ، تظهر الأعراض الأولى بعد الولادة بقليل أو تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة.

يمكن أن تختلف أعراض الأمراض النادرة بشكل كبير في بعض الأحيان وعادة ما تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم  و أحيانًا تكون هذه الأعراض ناتجة عن مرض نادر في عضو واحد. 

ومن الأمثلة على ذلك التهاب الكبد المناعي الذاتي ، حيث يهاجم الجهاز المناعي الكبد ، مما يؤدي إلى حدوث التهاب. 

في حالات قليلة ، تظهر الأعراض فقط في العضو المصاب ، مثل تعذر الارتخاء المريئي . هنا تضطرب حركات المريء.

تعتبر العيوب الجينية النادرة أكثر تعقيدًا بكثير , معظم الأمراض النادرة ترجع إلى هذا وتشمل ، على سبيل المثال ، متلازمة مارفان : طفرة جينية تعطل بنية النسيج الضام. تتمثل العواقب ، في عيوب صمام القلب ، ونتوءات خطيرة في الأوعية الدموية ( تمدد الأوعية الدموية ) واضطرابات بصرية.

ما هي الأمراض النادرة الموجودة؟

هناك مجموعات كاملة من الأمراض النادرة ، مثل الهيموفيليا ( الهيموفيليا ). في بعض الأحيان تكون الأمراض الفردية فقط داخل المجموعة نادرة. 

مثال على ذلك هو الخدار ضمن مجموعة اضطرابات النوم ولذلك ، فإن الأشكال الفرعية للأمراض النادرة مثل الضمور العضلي النخاعي نادرة.

• تعذر الارتخاء
• ضخامة الاطراف
• المهق
• نقص ألفا 1 أنتيتريبسين
• التصلب الجانبي الضموري (ALS)
• متلازمة أنجلمان
• متلازمة أسبرجر

ما هي أسباب الأمراض النادرة؟

حوالي 80 بالمائة من الأمراض النادرة مبنية على خلل جيني  أو ناجم عنه جزئيًا على الأقل ومن الأمثلة المعروفة  التليف الكيسي . بسبب خلل جيني ، تكون سوائل الجسم أكثر صلابة من المعتاد ، مثل المخاط في الرئتين ونتيجة لذلك ، يحدث التهاب مزمن في الأعضاء المصابة.

يمكن أيضًا أن تستند الأمراض العصبية النادرة (أمراض الأعصاب) مثل مرض هنتنغتون  إلى أخطاء في المادة الوراثيةمع هذا المرض الفتاك ، يعاني المصابون به من حركات إطلاق النار والتراجع العقلي.

العيوب الجينية النادرة موروثة في العائلات أو ناتجة عن طفرة في التطور الجنيني ولكن هناك أيضًا أمراض معدية نادرة مثل السل وأمراض المناعة الذاتية النادرة مثل الذئبة الحمامية  والأشكال النادرة من السرطان مثل سرطان العظام ، والتي تتطور فقط على مدار الحياة ويفضلها التصرف الوراثي في ​​أحسن الأحوال.

ما هي المشكلة الخاصة بالأمراض النادرة؟

غالبًا ما تنشأ الصعوبات الأولى عند  تشخيص الأمراض النادرة: نظرًا لندرتها الشديدة ، فإنها تقع ضمن شبكة التشخيص المعتادة. أحيانًا يستغرق الطبيب وقتًا طويلاً لتتبع سبب الأعراض.

ليس من السهل أيضًا العثور على الأطباء الذين يتعاملون مع مرض نادر وغالبًا في مرافق خاصة فقط. وغالبًا ما تكون هذه المراكز المتخصصة بعيدة عن المتضررين. وهذا بدوره يجعل رعاية المرضى أكثر صعوبة.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يصعب علاج “الأيتام” من بين الأمراض. البحث المطلوب لهذا وحده يسبب مشاكل : غالبًا لا يوجد عدد كافٍ من المرضى لإجراء دراسات موثوقة.

 إذا كان هذا صغيرًا بشكل خاص ، فقد يكون هناك أيضًا نقص في الحوافز الاقتصادية.

علاوة على ذلك ، فإن العديد من الأمراض النادرة معقدة للغاية. لا تؤثر على عضو واحد فقط وغالبًا ما تؤثر على الجسم بالكامل. وهذا يتطلب مفهوم علاج متعدد الطبقات حيث يجب أن يشارك فيه خبراء من مجموعة واسعة من التخصصات. 

باختصار ، تشكل الأمراض النادرة تحديًا لجميع المعنيين. ومع ذلك ، فهم يشكلون عبئًا خاصًا على المتضررين وأسرهم. لذلك ، لا يجب على المرء أن يهتم فقط بالمخاوف الجسدية ولكن العقلية أيضًا .

هل يمكن علاج الأمراض النادرة؟

معظم الأمراض النادرة وراثية و هذا يعني أن سبب الأعراض (لا يزال) غير قابل للشفاء بالإضافة إلى ذلك ، نادرًا ما توجد أدوية للأمراض النادرة تم تطويرها خصيصًا لعلاجها لذلك يحاول الأطباء في المقام الأول تخفيف الأعراض  وفي بعض الحالات يصعب القيام بذلك.

لكن هناك استثناءات: تؤدي بعض الاضطرابات الأيضية الخلقية ، على سبيل المثال ، إلى اضطرابات تطورية خطيرة إذا تُركت دون علاج. 

ومع ذلك ، يمكن التغلب على هذا الأمر بنجاح من خلال اتخاذ تدابير في الوقت المناسب – على سبيل المثال ، اتباع نظام غذائي خاص بيلة الفينيل كيتون أو أقراص لقصور الغدة الدرقية الخلقي .

 ثم يتطور الأطفال المصابون بشكل طبيعي تمامًا. لذلك ، يتم اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن بعض الأمراض النادرة كجزء من برنامج الفحص . 

في حالة التليف الكيسي ، تحسنت خيارات العلاج في غضون ذلك إلى حد أن العديد من المصابين يعيشون الآن لفترة أطول بكثير مما كانوا عليه قبل 20 عامًا.

ما الذي يتم فعله لتحسين الوضع؟

من أجل تحسين وضع الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ، ابتكر السياسيون حوافز تهدف إلى تحفيز البحث وتطوير الأدوية. بالإضافة إلى ذلك ، تشارك بشكل مباشر ماليًا في المشاريع البحثية.

مع وضع ذلك في الاعتبار ، تم تأسيس تحالف العمل الوطني  للأشخاص المصابين بأمراض نادرة في عام 2010 وضع هذا خطة عمل نُشرت في عام 2013 ، والتي تتضمن الإجراءات التالية :

• الترويج لمراكز الأمراض النادرة
• إنشاء شبكة مرجعية أوروبية (ERN) لتسهيل التشخيص والعلاج
• تشجيع البحث في الأمراض النادرة
• تطوير ما يسمى ب “الأدوية اليتيمة” (“الأدوية اليتيمة”) ، والتي تستخدم على وجه التحديد لعلاج الأمراض النادرة
• تحسين المعلومات للممارسين والمتضررين

نظرًا لأنه من غير المنطقي من الناحية المالية أيضًا تخصيص الكثير من الأموال للبحث عن “الأدوية اليتيمة” ، والتي لا تفيد سوى عدد قليل من الأشخاص ، فقد تم أيضًا تحسين ظروف مصنعي الأدوية  على سبيل المثال ، يمكن للسلطات إصدار ” موافقة على الأدوية في ظل ظروف استثنائية” أكثر فعالية من حيث التكلفة, الأساس هو قبل كل شيء لائحة المخدرات اليتيمة للاتحاد الأوروبي ، والتي دخلت حيز التنفيذ منذ عام 2000 .

أين يمكن للمصابين بالأمراض النادرة الحصول على المساعدة؟

تشكل الأمراض النادرة عبئًا كبيرًا على كثير من الناس ، وغالبًا ما يغرق الأقارب والأصدقاء بهذا الوضع. عادة ما يكون من الصعب العثور على المعلومات المفيدة والمتخصصين ومفاهيم العلاج المستهدف.

مراكز الأمراض النادرة

مراكز وعيادات الأمراض النادرة هي نقاط اتصال مثالية للحصول على أفضل رعاية ممكنة و يمكن للمصابين العثور على أطباء متخصصين هنا. 

الهدف هو إيجاد وتنسيق التشخيص الصحيح والعلاج والرعاية الإضافية في أسرع وقت ممكن و يمكن للأطباء المعالجين لك أو السلطات المسؤولة عنك تقديم معلومات عنك.

من أجل دعم الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة في هذا المسار الصعب في كثير من الأحيان ، هناك الآن العديد من نقاط الاتصال ومجموعات المساعدة الذاتية وخدمات المعلومات وهي تستهدف المتضررين وكذلك أسرهم وأصدقائهم.

ستجد في القائمة التالية عروضًا مهمة لمساعدة الأشخاص المصابين بأمراض نادرة :

• فرصة للتطوع في البرتغال والحصول على راتب شهري واقامة وفيزا
• فرصة للسفر إلى كندا والحصول على راتب وفيزا دراسة مجاناً
• طريقتان سهلتان لمعرفة من تتابعه على فيسبوك !!!!
• فرصة للتطوع قي اسبانيا والحصول على فيزا واقامة مجانية
• ماهو سجن الفيسبوك وكيف تعرف أنك في سجن الفيسبوك ؟